استفراغ یک پدیده طبیعی است. حدود 80 درصد زنان باردار در ماه های اول بارداری دچار حالت تهوع می شوند، اما بین 1 تا 2 درصد از آنها 50 بار در روز استفراغ می کنند، دچار کاهش وزن و کم آبی بدن می شوند و در شدیدترین موارد در بیمارستان بستری می شوند. این یک بیماری ناتوان کننده به نام هایپرامسیس گراویداروم (HG) است. تا چند ماه پیش، مکانیسمی که باعث استفراغ زنان در دوران بارداری می شود ناشناخته بود.
این شکاف در دانش پزشکی با تعصب پر شد. هنگامی که مادران باردار مقدار کمی استفراغ می کردند، نادیده گرفته می شد. وقتی زیاد استفراغ می کردند می گفتند مادر می خواهد سقط کند یا می گفتند استفراغ از هیستری است یا می گفتند زن حامله برای جلب توجه این کار را انجام داده است. اینها بحث هایی بود که در مورد مارلینا فیزمو مطرح شد. زمانی که این ژنتیک شناس آمریکایی در سال 1996 اولین فرزند خود را باردار شد، استفراغ چندانی نداشت، هرچند که مداوم و شدید بود و او را برای چند هفته در رختخواب نگه داشت. به او گفتند: طبیعی است، مبالغه نمی کنی؟ و در میان این جنجال ها و سوالات، او در تمام دوران بارداری خود به استفراغ بی صدا ادامه داد.
هنگامی که استفراغ مالینا در دوران بارداری دومش در سال 1999 تشدید شد، نگرانی او شروع شد. او در یک مصاحبه ویدئویی گفت: “من نمی توانستم بدون استفراغ حرکت کنم. نمی توانستم چیزی بخورم یا بنوشم. آنها به یکباره هفت داروی مختلف به من دادند اما در نهایت تاثیری نداشت.”
دکترش به او گفت که استفراغ او احتمالاً ترفندی برای جلب توجه شوهر و والدینش بوده است. اکثر زنان در 15 هفته اول بارداری حدود 5 کیلوگرم وزن اضافه می کنند. او 6 کیلوگرم وزن کم کرد و وزنش به 40 کیلوگرم کاهش یافت. او می گوید آنقدر وزن کم کرده که حتی نتوانسته روی ترازو بایستد. «مثل شکنجه بود. در ماه سوم روی ویلچر بودم و در نهایت شروع به تغذیه از طریق لوله IV کردم. اما دیگر دیر شده بود و جنین مرده بود.»
بهبود روحی و جسمی این حادثه زمان بر بود، اما فیزو به سر کار بازگشت و تصمیم گرفت کار خود را بر کشف علت واقعی بیماری خود متمرکز کند. در 13 دسامبر (22 آذر) روز چهارشنبه، نتایج آخرین مطالعه ای که وی در آن شرکت داشت در مجله Nature منتشر شد. این مطالعه ای است که او را کمی به درک آنچه بیش از 20 سال پیش برای او اتفاق افتاده و هنوز برای هزاران زن رخ می دهد، نزدیک تر می کند.
علت دارای سه حرف و دو عدد است: GDF15، هورمونی که بر ساقه مغز تأثیر می گذارد. این هورمون در مراحل اولیه رشد توسط جنین ترشح می شود و مسئول تهوع و استفراغ های معمول در دوران بارداری از جمله استفراغ شدید بارداری است که جدی ترین شکل آن است. این مطالعه که متخصصان دانشگاه کمبریج نیز در آن شرکت داشتند، نتایج را به اختصار توضیح می‌دهد: «یافته‌های ما از نقش علت احتمالی GDF15 مشتق‌شده از جنین در تهوع و استفراغ در بارداری انسان پشتیبانی می‌کند.
در ابتدا تصور می شد زنانی که قبل از بارداری سطح بالایی از این هورمون داشتند، نمی توانستند با افزایش ناشی از آن کنار بیایند و به همین دلیل استفراغ بیش از حد را تجربه کردند، اما نتیجه تجزیه و تحلیل جدید دقیقاً خلاف این را نشان می دهد. فیزو می گوید: «خیلی تعجب آور بود. “چیزی که ما دریافتیم این است که زنانی وجود دارند که بسیار کم یا کمتر از حد طبیعی هورمون تولید می کنند. در دوران بارداری، مقدار آن به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. در آن زمان، به دلیل اینکه زنان قبلاً به این سطح از هورمون مذکور عادت نداشتند، آنها حساسیت نشان می دهند. افزایش سطح هورمون
این ایده راه را برای یافتن راه حلی برای جلوگیری از حالت تهوع در بی ضررترین و تهاجمی ترین نسخه آن هموار می کند. فیزو می گوید: “ما نظریه خود را روی موش ها آزمایش کردیم. قبل از قرار دادن آنها در معرض دوز بالاتر، مشابه بارداری، دوز پایینی از این هورمون را به آنها دادیم.” مشخص شد که آنها قرار گرفتن در معرض دوز قبلی را تحمل می کنند. این نه تنها می تواند به حل مشکل کمک کند، بلکه آگاهی در مورد وجود هورمون ها در بدن موش ها را نیز افزایش می دهد. فیزو می گوید: «من دو دهه است که برای رسیدن به این هدف سخت مبارزه کرده ام.
در اسپانیا، هایپر استفراغ گراویداروم در طول تاریخ با روش هایی مانند آبرسانی مجدد و ضد استفراغ و جداسازی بیمارانی که نمی توانند با خانواده و دوستان خود تماس داشته باشند، مبارزه می شده است. در نتیجه بررسی انجام شده توسط کارشناسان بیمارستان 12 دی، آمده است: «روش حبس که کم و بیش در حدود سال 1914 ایجاد شد، بر این باور بود که این زنان به دلیل داشتن سقط جنین انتظار سقط جنین داشتند. وجود این علامت. با جدا کردن آنها از محیط زناشویی و خانوادگی، تیم های پزشکی بررسی کردند که آیا زنان تمایل به سقط جنین دارند یا خیر.
ایده جداسازی بیمار برای تجزیه و تحلیل روانشناختی ممکن است افراطی به نظر برسد، اما این ایده نه تنها در اسپانیا و نه در اوایل قرن بیستم منحصر به فرد نیست. زنان باردار مبتلا به “استفراغ خطرناک” در دهه 1930 از دسترسی به کاسه توالت یا هر جای دیگری برای استفراغ محروم شدند و مجبور شدند هنگام استفراغ دراز بکشند. از آنجایی که هیچ دلیل پزشکی برای این مورد پیدا نشد، پزشکان سعی کردند عامل روانی را بیابند. فیزو می‌گوید در قرن گذشته، پزشکان استدلال می‌کردند که استفراغ بیش از حد یک تلاش ناخودآگاه برای “سقط جنین دهانی”، رد زنانگی، محصول سردی جنسی یا راهی برای جلب توجه است.
حتی امروزه، بحث های فزاینده ای در مورد منشاء روان تنی استفراغ بیش از حد وجود دارد. مطالعه‌ای در سال 2005 توسط بیمارستان 12 de Octubre در مادرید انجام شد. هدف آن بررسی این بود که آیا استدلال تاریخی مبنی بر اینکه زنان در زمانی که سقط جنین آزادانه در دسترس بود، جعل بیماری می‌کردند منطقی بود یا خیر. نتیجه بررسی نشان داد که این زنان بیمار نیستند و گوشه گیری آنها تا حدی یک ایده منسوخ است. این مطالعه قبل از توصیه به شروع روان درمانی خاطرنشان کرد: “با این حال، ما زنان را با یک دوگانگی واقعی در مورد بارداری خود مواجه کردیم، زیرا استفراغ غیرقابل کنترل در دوران بارداری علامتی است که با درگیری فیزیکی مداوم تقویت می شود. چنین خواهد شد.”
سارا لوپز متخصص زنان و زایمان می گوید: درست است که علم پزشکی تا چند سال پیش به این مورد در زنان توجه چندانی نمی کرد، اما من با وجود جثه کوچک، جدی بودن آن را در بیماران مشاهده کردم. من یک بیمار را به یاد دارم. من این را خیلی سخت می پوشم که باردارش کردیم و به دلیل استفراغ در دوران بارداری مجبور به سقط شد زیرا نتوانست ادامه دهد و این موضوع روی من تاثیر گذاشته بود.
لوپز توضیح می‌دهد که در حال حاضر، وقتی زنی علائم استفراغ را نشان می‌دهد، معمولاً در بیمارستان بستری می‌شود، جایی که به او داروی ضد استفراغ داده می‌شود و کادر پزشکی از هیدراته بودن (دریافت آب کافی) و مراقبت از او مطمئن می‌شوند. این یک درمان نیست. بنابراین پیشرفت تیم به سرپرستی دکتر فیزو امیدوارکننده است.
نتایج یک مطالعه نشان داد زنانی که خواهرانشان استفراغ داشتند، 17 برابر بیشتر از زنانی که چنین خواهرانی نداشتند، در معرض ابتلا به استفراغ باروری بودند. این یکی از اولین شواهد روشن است که نشان می دهد این بیماری دارای یک جزء ارثی است.
دکتر فیزو همچنین تلاش کرد تا یک جهش ژنتیکی را پیدا کند که بتواند منشأ بیماری را توضیح دهد. او نمونه ها را در اختیار داشت اما هیچ وسیله ای برای اجرای آنالیز روی آنها نداشت. با این حال، یک هدیه تولد غیر معمول به او راه حلی داد. این هدیه یک کیت از 23andMe بود، شرکتی که 600000 ناحیه ژنوم را تجزیه و تحلیل می کند تا پروفایل های ژنتیکی ایجاد کند تا مردم بتوانند به مشتری بگویند که وایکینگ چگونه است، آیا آنها پسر عموی دور در استرالیا دارند یا مثلاً ممکن است در استرالیا باشند. آینده چه بیماری هایی می گیرند؟ این شرکت دارای بانکی با بیش از 12 میلیون پروفایل ژنتیکی است. “فکر کردم عالی بود. بنابراین تصمیم گرفتم آنها را یادداشت کنم.» دکتر فیسو می گوید.
فیزو با این شرکت همکاری کرد و شروع به گنجاندن سوالاتی در مورد تهوع و استفراغ در دوران بارداری در آزمایشات کرد. چند سال بعد، داده های ژنتیکی ده ها هزار نفر (که قبلا رضایت داده بودند) برای تغییرات ژنتیکی در افرادی که از حالت تهوع در دوران بارداری رنج می بردند اسکن شد. نتایج این مطالعه در سال 2018 در مجله Nature منتشر شد. علت در نهایت یک نام داشت و شامل سه حرف و دو عدد بود: GDF15.
پس از آن بود که نظریه روان تنی نیروی منطقی خود را در مقایسه با رویکرد ژنتیکی از دست داد. نتیجه این مطالعه نشان داد افرادی که دارای جهش در ژن GDF15 هستند، پروتئینی به همین نام کمتر تولید می کنند. این رویداد ممکن است تحمل کم آنها را در دوران بارداری توضیح دهد. فیتزو می گوید: «ژن مانند دستور غذاست و هورمون آخرین غذاست.